O que é Síndrome de Klinefelter, que causa características femininas em homens?

A Síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia, ou seja, uma anomalia nos cromossomos sexuais que ocorre apenas em pessoas nascidas com o sexo masculino. É uma condição que costuma causar o aparecimento de características femininas secundárias em homens, como crescimento das mamas, quantidade reduzida de pelos corporais, músculos mais fracos e outras características não relacionadas.

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Ela não é tão rara: estima-se que afete 1 em cada 500 homens, que geralmente apresentam infertilidade. Os férteis não transmitem a condição a seus filhos, no entanto. A síndrome é uma trissomia, ou seja, o cromossomo anômalo é extra: aproximadamente 90% dos portadores têm o cariótipo 47, XXY, mas há com até 49 cromossomos, ou seja, XXXY. Em alguns portadores, o cromossomo extra pode aparecer apenas em algumas células.

O que causa Síndrome de Klinefelter?

Normalmente, seres humanos nascem com 23 pares de cromossomos, incluindo os sexuais, X e Y. Pessoas que nascem com vagina são XX, enquanto as que nascem com pênis são XY — assim, a condição também ficou conhecida como síndrome 47 ou síndrome XXY. Quem a descobriu foi um médico chamado Harry Fitch Klinefelter, em 1942, mas os descobridores de sua causa, P. A. Jacobs e J. A. Strong, só o fizeram em 1959.

A condição é causada por uma falha genética aleatória e não-hereditária, ou seja, não passa de pai para filho. É resultado de uma não disjunção, quando um par de cromossomos sexuais não se separa no momento da formação do óvulo ou do espermatozoide — um exemplo é quando um óvulo com um X extra se junta a um espermatozoide normal, acabando em XXY. O cromossomo extra acaba copiado, então, para todas as células.

Sintomas da Síndrome de Klinefelter

Os sintomas podem surgir em diferentes fases da vida, muito embora alguns portadores possam não manifestar nenhum deles até a vida adulta. Podem ser eles:

• Na infância
  • Atraso no desenvolvimento da fala;
  • Atraso motor, demora para aprender a sentar, andar e engatinhar;
  • Personalidade quieta e dócil;
  • Problemas congênitos como testículos que não desceram.
• Na adolescência
  • Puberdade ausente ou atrasada;
  • Pernas longas, torso mais curto e quadris mais amplos do que o normal;
  • Estatura maior do que a média;
  • Pouco desenvolvimento muscular;
  • Menos pelos do que o normal;
  • Pênis reduzido;
  • Ossos mais fracos;
  • Ginecomastia (seios avantajados);
  • Pouca energia;
  • Timidez;
  • Dificuldade na expressão de sentimentos;
  • Dificuldade para socializar;
  • Problemas de atenção;
  • Problemas na escrita, leitura e matemática.
• Na vida adulta
  • Testículos e/ou pênis reduzidos;
  • Infertilidade;
  • Ausência de espermatozoides;
  • Ossos mais fracos;
  • Baixa libido;
  • Voz mais aguda que o normal;
  • Pouco pelos faciais e corporais;
  • Hipogonadismo (baixo nível de testosterona).

Como visto na lista de sintomas, também podem ocorrer déficit de atenção ou problemas no desenvolvimento social do indivíduo, muitas vezes causados por outras características da síndrome. Além disso, algumas complicações associadas incluem risco maior de desenvolver osteoporose, câncer de mama e leucemia, doenças pulmonares, autoimunes, acúmulo de gordura abdominal e disfunções sexuais.

Como é feito o diagnóstico?

A Síndrome de Klinefelter costuma ser detectada na adolescência ou início da vida adulta, quando sintomas mais claros passam a ser notados — na ausência, por exemplo, de características masculinas bem desenvolvidas. Um cariograma, ou seja, exame dos cromossomos, pode ser feito para confirmar o cromossomo extra, além de exames de sangue e/ou urina avaliando níveis hormonais de testosterona e FSH e exame de esperma, para avaliar sua qualidade.

Há tratamento?

Como a condição é genética, não é possível reverter as alterações cromossômica que a causam, mas é possível reverter alguns sintomas. A reposição hormonal de testosterona, por exemplo, via injeções ou adesivos, pode ajudar no desenvolvimento de características masculinas, especialmente se realizada na adolescência. Em adultos, pode ajudar a reduzir as mamas ou deixar o tom de voz mais grave.

Quando a área cognitiva também é afetada, pode ser realizado um acompanhamento com profissionais da psicologia ou fonoaudiologia, monitorando o aprendizado e ajudando a criança a socializar e conviver com a síndrome. Tratamentos de fertilidade também podem ser realizados naqueles que desejam ter filhos, além de acompanhamento psicológico e, às vezes, fisioterapêutico, para fortalecimento de músculos.

Não há comportamento de risco para a condição, já que é genética, então não é possível evitá-la. Alguns estudos notaram uma pequena relação entre a idade das mães, no entanto: filhos de genitoras mais velhas têm chances maiores de nascer com Síndrome de Klinefelter, embora seja um acréscimo estatístico tímido.

Fonte: Com informações de: Jornal de Pediatria, UFSCar, Tua Saúde