Caso mais antigo de condição genética rara é achado em esqueleto do século 11

Cientistas identificar o caso mais antigo da Síndrome de Klinefelter, um defeito genético raro que acomete indivíduos do sexo masculino, em um esqueleto do século XI. O homem em questão tinha uma altura incomumente elevada, quadris largos e uma mandíbula pronunciada, condição conhecida como prognatismo — tudo devido a uma cópia extra do cromossomo X em seu DNA.

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Publicado na revista científica The Lancet, o estudo buscou evidências da síndrome por análises morfológicas e testes de DNA. A maioria dos humanos carrega 23 pares de cromossomos, um deles o sexual — X e Y —, mas portadores da síndrome possuem um extra. Mulheres biológicas têm dois cromossomos X, e homens, um X e um Y. No esqueleto, foi identificado o cariótipo 47,XXY.

Síndrome de Klinefelter e seu mais antigo portador

Afetando cerca de 0,1% das pessoas designadas homens ao nascer, a Síndrome de Klinefelter causa altura acima do normal, quadris largos, testículos menores e ginecomastia — quando as glândulas mamárias masculinas são anormalmente avantajadas. Portadores da condição também correm mais riscos de desenvolver osteoporose e podem ter mandíbulas salientes ou mal-alinhadas.

Os restos mortais do homem estudado, encontrado no sítio arqueológico de Torre Velha, em Portugal, estavam em ótimas condições e indicavam uma idade maior do que 25 anos quando de sua morte. Ele tinha 1,80 m de altura e uma cintura de 289 milímetros, considerada maior do que a média dos antigos portugueses. Também era o mais alto entre 6 esqueletos encontrados no local.

Seus dentes estavam gastos de maneira assimétrica, indicando maloclusão da mandíbula, ou seja, um encaixe provavelmente pouco alinhado, já que o osso maxilar superior era saliente. Com a análise genética, comprovou-se o que era imaginado pela análise morfológica: o cariótipo 47,XXY estava presente em seus cromossomos.

Coordenador do estudo, o PhD João Teixeira comentou, em um comunicado à EurekAlert!, o seguinte:

A pesquisa mostra o potencial de combinar diferentes linhas de evidências para estudar o passado humano, e a frequência de diferentes condições de saúde ao longo do tempo.

O autor também comenta que, embora o estudo traga evidências do histórico genético da Síndrome de Klinefelter, não há implicações sociológicas que possam ser concluídas do diagnóstico. Ele provavelmente se refere a questões de sociedade discutidas acerca do achado de outro indivíduo com a condição em um túmulo viking encontrado na Finlândia, em 1968.

Papéis sociais, genética e especulações

À época em que o túmulo finlandês foi encontrado, muitas discussões foram levantadas, já que os restos mortais estavam vestidos com indumentária feminina e broches — associados às mulheres vikings —, mas trazia uma espada, o que era considerado incomum. Análises cromossômicas, no entanto, mostraram 99,75% de chance do indivíduo ser um homem biológico com a síndrome.

O artigo que trata da análise debate papéis de gênero na sociedade escandinava, levantando a possibilidade de um indivíduo não-binário, que exercia funções de ambos os sexos em seu círculo social, o que se refletia em seu túmulo incomum. Aparentemente, o túmulo português não traz itens nem indicações que possam nos indicar as condições e papéis do indivíduo na sociedade da época.

Fonte: The Lancet, EurekAlert!, European Journal of Archeology