1 a cada 500 homens tem um cromossomo sexual a mais, segundo estudo

O número de homens que carrega um cromossomo sexual extra é o dobro do que se acreditava anteriormente, segundo pesquisa da Universidade de Cambridge e da Universidade de Exeter. A adição cromossômica resulta em maiores riscos de desenvolver problemas da saúde, especialmente nas veias e no pulmão, de acordo com estudos.

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A maior parte dos homens tem um cromossomo X e um Y, mas alguns nascem XXY ou XYY. Anteriormente, acreditava-se que a condição era rara, mas a nova investigação, que abarcou mais de 200.000 homens cadastrados no UK Biobank, descobriu que a estimativa deve ser duplicada — o que significa que um a cada 500 tem um cromossomo sexual extra.

Cromossomos e riscos

Os DNAs examinados foram de homens de descendência europeia, mais especificamente, 207.067 com idade de 40 a 70 anos. Deles, 231 tinham um cromossomo X a mais, e 143 um Y a mais. Desses, 23% sabiam que sua configuração cromossômica era XXY e 0,7% sabiam que eram XYY, o que aponta para um subdiagnóstico e baixa conscientização sobre a condição.

O diagnóstico geralmente ocorre quando há algum impacto na puberdade e fertilidade, embora também existam ligações com maior gordura corporal, problemas cognitivos e distúrbios de personalidade. No estudo, verificou-se que os homens XXY têm uma quantidade consideravelmente menor de testosterona do que os XY, três vezes mais risco de ter a puberdade atrasada e quatro vezes mais chances de serem estéreis.

Os efeitos de um cromossomo Y a mais são menos compreendidos, mas os homens XYY tendem a ser mais altos na infância e vida adulta, mas parecem ter funções reprodutivas normais. Pesquisas anteriores mostraram que 1 a cada 1.000 mulheres tem um cromossomo X a mais, o que pode levar a efeitos semelhantes, desde crescimento mais rápido até a puberdade e desenvolvimento tardio da linguagem a QI reduzido comparado às XX.

Além dos achados da pesquisa, já se verificou que ambas as ocorrências de cromossomos extras aumentam o risco de algumas condições médicas, como risco triplicado de diabetes tipo 2 e bloqueio de veias sanguíneas nos pulmões, risco quadruplicado de doença obstrutiva pulmonar crônica e seis vezes mais chances de ter bloqueios nas veias de todo o corpo.

Não se sabe o motivo dos cromossomos a mais terem tamanho impacto na saúde — e por que o efeito é o mesmo independente do tipo de cromossomo adicional. Segundo os cientistas, mais testagem genética deveria ser feita em homens com problemas na puberdade e infertilidade, bem como coagulações sanguíneas, para podermos saber mais sobre a condição. O estudo foi publicado na revista Genetics in Medicine.

Fonte: Genetics in Medicine