Mutações genéticas raras levam pessoas a estarem sempre com fome
Por Nathan Vieira | Editado por Luciana Zaramela | 15 de Junho de 2023 às 12h25
Em estudo publicado na revista científica The New England Journal of Medicine, pesquisadores descreveram a descoberta de mutações genéticas que podem gerar fome insaciável e levar à obesidade severa. Essas variantes interferem na leptina, um hormônio que ajuda a dizer ao corpo quando está satisfeito.
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Depois que as células de gordura produzem leptina, ela se conecta ao tronco cerebral e ao hipotálamo, regiões do cérebro que ajudam a controlar o apetite. Enquanto o "hormônio da fome" grelina flutua aumenta com o jejum e cai após a ingestão de alimentos, os níveis de leptina permanecem estáveis e estão relacionados à quantidade total de gordura branca do corpo.
O estudo menciona, então, que a leptina informa ao corpo quanta energia ele armazenou em gordura e muda o corpo para o "modo de fome" quando esses estoques caem muito. No estudo, os autores descrevem o caso de um menino de 14 anos e de uma menina de dois anos que carregam mutações genéticas desreguladoras da leptina.
Ambos tinham altos níveis de leptina no sangue, o que coincidia com seus altos percentuais de gordura corporal. A mutação presente no menino foi chamada de P64S, e a da menina de G59S. Esses genes codificavam versões ligeiramente modificadas da leptina.
Para o artigo, a equipe testou o quão bem a leptina dos participantes se ligava ao receptor que normalmente se conectava no cérebro. As versões variantes bloquearam o receptor e não permitiram que a leptina normal se conectasse.
Na prática, mesmo que o menino e a menina produzissem grandes quantidades de leptina modificada, o hormônio não conseguia sinalizar ao cérebro que seus corpos continham abundância de energia armazenada. Sem esse sinal, o apetite das crianças não poderia ser saciado. Ou seja: o cérebro tentava compensar um déficit de energia que não existia.
Para o tratamento, a equipe forneceu uma forma sintética de leptina. Não houve efeitos colaterais graves e "ambos os pacientes atingiram peso quase normal".
O que a ciência diz sobre obesidade
Em 2022, um estudo apontou que a obesidade pode ser um distúrbio do neurodesenvolvimento. O artigo se concentrou no desenvolvimento epigenético (um sistema de marcação molecular que determina quais genes serão ou não usados em diferentes tipos de células).
Na ocasião, os pesquisadores perceberam que o risco de obesidade em humanos é determinado em parte pelo desenvolvimento epigenético no núcleo arqueado. Nossos resultados fornecem novas evidências de que a epigenética do desenvolvimento provavelmente está envolvida em influências ambientais e genéticas precoces no risco de obesidade", concluem os pesquisadores.
Já no início deste ano, pesquisadores descreveram a descoberta de um método de mudança metabólica que pode ajudar a deter obesidade. O grupo estudou ácido graxo sintase, uma enzima que desempenha um papel na lipogênese — o processo de transformar o excesso de carboidratos da dieta em gordura. Depois que proteínas são criadas com base no código genético, sua função pode ser alterada por um processo de modificação pós-traducional. Isso altera a eficácia na produção de gordura.