Esta mulher não sente dor, medo ou estresse — graças à genética
Por Fidel Forato • Editado por Luciana Zaramela |
Uma senhora escocesa é um caso raro de estudo para a ciência. A paciente Jo Cameron, de 75 anos, dificilmente sente dor, estresse ou medo por causa de mutações bastante raras em seu DNA. Agora, pesquisadores investigam seu genoma em busca de ideias para novos medicamentos e terapias.
Segundo pesquisadores da University College London (UCL), no Reino Unido, a estranha resistência da mulher à dor está relacionada com mutações identificadas no gene apelidado de FAAH-OUT. O interessante é que a área do genoma correspondendo foi considerada, por muitos anos, parte do que é entendido como DNA lixo.
Por DNA lixo, a ciência considera regiões do genoma ou genes que induzem a produção de proteínas, tendo pouca importância para o organismo. Só que, com o avanço das técnicas de análise, novas funções dessas regiões escuras são gradualmente reveladas.
Mutação genética que impede sensação de dor
Embora essa característica de resistência para a dor e para o medo estivesse sempre presente, a mulher descobriu que era especial bem recentemente. A descoberta foi há cerca de 10 anos, quando ela sofreu um problema grave degeneração articular. Seria comum que ela sentisse bastante dor, mas passou incólume pelos tratamentos. Desde então, visitou inúmeros médicos e especialistas até chegar nas atuais respostas.
O estudo que investigou o genoma da paciente escocesa e, consequentemente, expande o entendimento sobre a origem da dor foi publicado na revista científica Brain. Segundo os autores, parte da resposta está no gene FAAH-OUT que limita a expressão e atividade de outro gene, o FAAH. Por sua vez, este último faz parte do sistema endocanabinóide e já é bem conhecido por desempenhar um papel importante no sentimento de dor, no humor e até na memória.
Além disso, os cientistas descobriram que a paciente tem mutações incomuns em outros genes. São os casos do WNT16, associado à regeneração óssea, ou ainda do BDNF, conhecido por atuar na regulação do humor. É esta incomum combinação que a faz mais resistente à dor.
Mais casos de mutações benéficas no DNA
Na maioria das vezes e no senso comum, mutações são associadas com efeitos negativos do organismo, mas existem mais exemplos de que, às vezes, podem ser boas. Extremamente boas. Muito rararamente, algumas pessoas nascem com uma capacidade natural de não serem infectadas pelo vírus do HIV. Isso ocorre quando carrega uma mutação no gene CCR5, conhecida como CCR5-delta 32. Este é apenas mais um dos muitos exemplos possíveis.
Mutações levam a novos remédios
Em ambos os casos, os cientistas ainda não compreendem totalmente o mecanismo por trás das características raras de resistência. No entanto, eles sabem que nessas mutações podem estar pistas para novos remédios. Por exemplo, o caso da mulher que não sente dor pode originar, quem sabe, uma nova classe de sedativos.
“Ao entender precisamente o que está acontecendo em nível molecular, começamos a compreender a biologia envolvida. Isso abre possibilidades para a descoberta de remédios que poderiam ter impactos positivos para os pacientes”, afirma James Cox, professor da UCL, em comunicado.