Cientistas identificam novos fatores genéticos que podem levar à demência

Cientistas do National Institutes of Health (NIH) descobriram novos fatores genéticos que podem aumentar o risco de demência por corpos de Lewy e demência frontotemporal. Para isso, o grupo usa uma abordagem única para identificar mudanças em larga escala no código do DNA, chamadas variantes estruturais

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A equipe usou algoritmos para mapear mudanças em larga escala no código do DNA, chamadas variantes estruturais. Através dessa técnica, foi possível descobrir uma nova variante no gene TCPN1, associada a um maior risco de desenvolver demência com corpos de Lewy.

A variante já é conhecida por ser um fator de risco para Alzheimer, o que sugere que também pode desempenhar um papel em outros tipos de demência. A equipe também examinou 50 genes ligados a doenças neurodegenerativas hereditárias e confirmou dois fatores de risco bem estabelecidos para alterações de demência frontotemporal nos genes C9orf72 e MAPT.

Para tornar essas descobertas mais acessíveis à comunidade científica, os pesquisadores geraram um catálogo com base em seus dados de análise e criaram um aplicativo interativo para permitir que os cientistas estudem seus genes de interesse e identifiquem quais variantes estão presentes nos dois casos.

Demência por corpos de Lewy

A demência por corpos de Lewy consiste na perda progressiva da função mental. A proteína alfa-sinucleína se acumula anormalmente no cérebro em aglomerados. São estes aglomerados de partículas de proteínas que chamamos corpos de Lewy. Na condição em questão, esse aglomerado atinge as células nervosas.

As pessoas com demência por corpos de Lewy variam entre o estado de alerta e sonolência e podem ter alucinações e dificuldade de movimentação.

Demência frontotemporal

Por sua vez, a demência frontotemporal afeta as regiões frontais e temporais do cérebro. É uma condição progressiva e degenerativa que afeta principalmente as funções cognitivas e comportamentais. É causada pela degeneração das células nervosas nessas áreas do cérebro com o envolvimento da proteína tau.

Fonte: National Institutes of Health via Science Blog; Mayo Clinic