Google DeepMind: IA prevê mutações genéticas que causam doenças

Na terça-feira (19), os pesquisadores do braço de inteligência artificial (IA) do Google, o Google DeepMind, anunciaram a criação de uma ferramenta capaz de prever se determinadas mutações genéticas no DNA humano podem provocar doenças.

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Através da ferramenta AlphaMissense, os cientistas do Google podem revolucionar o atual conhecimento sobre as doenças genéticas e hereditárias. Isso porque, hoje, há um número incrivelmente pequeno de mutações que têm os seus efeitos conhecidos pela ciência.

Agora, com a ferramenta com IA, os cientistas poderão acelerar pesquisas que atuam na identificação de mutações patogênicas e de genes causadores de doenças até então desconhecidas. Os primeiros achados obtidos com a AlphaMissense foram compartilhados em um estudo publicado na revista Science.

Qual tipo de mutação genética a ferramenta do Google detecta?

Antes de seguir, é importante destacar que a nova ferramenta com IA do Google DeepMind identifica exclusivamente o impacto das mutações do tipo missense. Estas afetam uma única letra do DNA, o que resulta em um aminoácido diferente dentro de uma proteína.

“Se você pensar no DNA como uma linguagem, alterar uma letra pode mudar uma palavra e modificar completamente o significado de uma frase. Nesse caso, uma substituição altera qual aminoácido é traduzido, o que pode afetar a função de uma proteína”, descreve a equipe do projeto sobre as mutações do tipo missense, em nota.

De modo geral, um ser humano carrega cerca de 9 mil mutações desse tipo em seu genoma, que podem ser benignas, indiferentes ou causar doenças. Hoje, a ciência já sabe que algumas mutações desse tipo podem podem provocar doenças como fibrose cística (mucoviscidose), anemia falciforme (drepanocitose) ou mesmo câncer. Só que ainda há um vasto universo a ser investigado.

IA descobre o risco das mutações do tipo missense

Apesar de uma pessoa ter, em média, menos de 10 mil mutações do tipo missense, já foram identificadas pelos atuais métodos de pesquisa cerca de 4 milhões de alterações desse tipo na espécie humana. Só que, na verdade, a estimativa é de que existam 71 milhões de mutações possíveis como essa.

Pela primeira vez, a ciência, através de uma ferramenta com IA do Google DeepMind, conseguiu analisar de forma massiva todos esses dados, classificando 89% delas de acordo com o seu risco de causar doenças (ou não). Do total, 57% foram classificadas como possivelmente benignas e 32% foram descritas como provavelmente patogênicas. Enquanto isso, o restante foi classificado como incerto — mais dados ainda são necessários.

Uso prático da ferramenta com IA

É importante explicar que os resultados obtidos pela atual pesquisa não são destinados ainda para diagnósticos clínicos. Por exemplo, quem carrega determinada mutação não será diagnosticado com uma doença específica com base nessas conclusões.

Por outro lado, as previsões da ferramenta com IA vão direcionar novas pesquisas, mais aprofundadas, para mutações de interesse, o que melhorará a compreensão de inúmeras doenças. Isso também poupará recursos, já que as novas investigações terão mais chances de render bons resultados por estarem bem embasadas. É possível que isso acelere a descoberta da cura para inúmeras doenças.

Fonte: Science e Google DeepMind