Primeira pessoa pré-histórica sem um cromossomo X é identificada
Por Augusto Dala Costa | Editado por Luciana Zaramela | 12 de Janeiro de 2024 às 10h31
Uma técnica computacional permitiu que cientistas descobrissem doenças cromossômicas em pessoas de milhares de anos atrás, incluindo o primeiro indivíduo da pré-história com um cromossomo X a menos — síndrome de Turner. Também foram identificados humanos com síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de Jacob (XYY) e síndrome de Down.
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O DNA do passado pode nos dizer coisas muito interessantes sobre nossos ancestrais, mas amostras muito antigas dificilmente sobrevivem ao tempo, já que degradam rápido ou acabam contaminadas. Para melhorar a detecção de variações nos genes, pesquisadores desenvolveram um método novo de contagem cromossômica por computador, envolvendo especialmente os cromossomos X e Y (sexuais).
Estudando genomas antigos
Os dados vêm do projeto Mil Genomas Britânicos Antigos, e, através deles, foram identificadas cinco pessoas com aneuploidia nos cromossomos sexuais, ou seja, anomalias no seu desenvolvimento e cópia. A maioria das células humanas possui 23 pares de cromossomos, incluindo os sexuais, que definem nosso sexo ao nascer. Mulheres têm, em geral, dois X (XX), e homens têm um X e um Y (XY).
Uma mulher pré-histórica de 2.500 anos atrás apresentou síndrome de Turner, e seus ossos indicam não ter passado por puberdade nem ter menstruado, apesar de ter entre 18 e 22 anos quando faleceu. Curiosamente, apenas algumas de suas células apresentavam uma única cópia do cromossomo X, enquanto outras tinham as duas, o que se conhece como mosaicismo.
Além desse recorde, também foi notado o primeiro caso de síndrome de Jacob na pré-história, há 1.200 anos, que não causa muitos sintomas preocupantes — geralmente, apenas acne e altura acima da média. Também foram notadas três pessoas com síndrome de Klinefelter em diversas épocas diferentes, condição que causa problemas como ginecomastia, altura anormal e possível infertilidade.
Uma criança da Idade do Ferro também mostrou ter síndrome de Down, resultado de uma cópia extra do cromossomo 21. Essa condição é uma aneuploidia autosomal, ou seja, afeta um cromossomo que não é o sexual. Segundo os cientistas, é difícil saber como as doenças afetaram os indivíduos, já que não havia posses pessoais nos túmulos ou foram encontrados em sepulturas incomuns.
Combinar o método com contexto do enterro e das posses pode, no futuro, nos dar uma perspectiva histórica de sexo, gênero e diversidade e de como tais questões eram percebidas na antiguidade. O método também consegue detectar contaminações no DNA e ajudar na análise de genomas incompletos, então há potencial para avaliar novamente amostras difíceis de se estudar.