Pesquisadores do Rio Grande do Sul usam edição genética para tratar doença rara

No Rio Grande do Sul, pesquisadores do Centro de Pesquisa Clínica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) modificaram geneticamente um vírus, a partir da terapia gênica, para tratar uma doença genética rara, a síndrome de Hunter, que acometia uma criança de dois anos. 

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Também conhecida pelo nome oficial de mucopolissacaridose tipo II, os pacientes que sofrem com essa enfermidade apresentam uma mutação no DNA, que não produz uma determinada enzima - a idoronato-2-sulfatase - e essa ausência é responsável por inúmeros problemas físicos e neurológicos. O paciente brasileiro tinha, por exemplo, o fígado e o baço aumentados, além de problemas nas articulações e deficit cognitivo. 

Segundo a universidade brasileira, essa foi a primeira vez que esse tipo de terapia gênica para síndrome é realizado fora dos Estados Unidos, onde outros cinco pacientes já foram tratados, com relativo sucesso, da mesma forma.

Entenda o procedimento

Em função da codificação errada do gene, a enzima não é fabricada no corpo da pessoa e o paciente acumula no seu organismo as substâncias que deveria eliminar, comprometendo, dessa forma, ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e funções cognitivas, por exemplo.

“Em resumo, utilizamos um vírus (chamado adeno-associado), que foi modificado para transportar a versão correta de um gene no paciente”, afirma o coordenador do estudo, professor Roberto Giugliani, sobre o feito inédito no país. Para o procedimento, feito sob anestesia geral, o menino recebeu então uma injeção no crânio, diretamente no líquido que o banha, contendo o vírus modificado. 

Assim, a versão correta do gene, que é transportada pelo vírus, induz a fabricação dessa enzima necessária dentro do organismo, e as substâncias que estavam acumuladas começam a ser degradadas, corrigindo os problemas do paciente. “Ainda é uma terapia experimental, mas muito promissora”, explica Giugliani.

Além desse procedimento, havia outras alternativas menos eficientes para a criança, como o transplante de medula óssea, sem eficácia comprovada e de alto risco de mortalidade. Outra opção também poderia ser a terapia de reposição enzimática, com infusões semanais pelo resto de sua vida. 

Nesse sentido, a vantagem da terapia gênica é a possibilidade de corrigir o defeito genético com apenas um procedimento, para sempre. Além disso, esse procedimento recebeu a autorização do comitê de ética do HC de Porto Alegre, da Conep (Comissão Nacional de Ética em Pesquisa), da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) e da CTNBio (Comissão Técnica Nacional de Biossegurança).

Fonte: HCPA via Folha de São Paulo