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Antigo DNA de neandertais pode ter relação com o autismo

Por| Editado por Luciana Zaramela | 14 de Junho de 2024 às 14h06

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O DNA dos neandertais pode ter relação com as chances de autismo. É o que sugere um artigo publicado na revista Molecular Psychiatry. Para chegar a isso, a equipe da Loyola University New Orleans usou dados de sequenciamento do banco de dados Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK), com foco em indivíduos com o TEA (transtorno do espectro autista) e seus irmãos não afetados. 

A ciência já identificou algumas contribuições genéticas dos Neandertais para características como função imunológica, pigmentação da pele e metabolismo, mas o papel desses genes antigos no desenvolvimento do cérebro ainda precisa ficar mais claro.

É aí que o novo estudo entra: os pesquisadores queriam preencher essa lacuna e entender se o DNA neandertal é mais prevalente em indivíduos com autismo, em comparação com os demais.

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O estudo rendeu frutos: os pesquisadores descobriram que os indivíduos com autismo tinham uma prevalência maior de variantes genéticas raras derivadas do Neandertal.

São variantes raras, que ocorrem em menos de 1% da população. Mas os pesquisadores pedem atenção: isso não significa que as pessoas com autismo têm mais DNA neandertal do que as outras. É tudo mais complexo do que isso, principalmente se levarmos em conta que o genoma humano é composto por mais de 3 bilhões de pares.

"A grande maioria dos nossos genomas é bastante idêntica entre si. Mas há alguns lugares no genoma humano que são locais de variação. O DNA neandertal fornece parte dessa variação e algumas dessas variantes são comuns (1% ou mais da população tem essa variante específica) ou podem ser raras (menos de 1% tem essa variante)”, explicam os autores.

"Descobrimos que as pessoas com autismo, em média, têm mais variantes raras do Neandertal, e não que tenham mais DNA do Neandertal em geral. Isso significa que, embora nem todo o DNA Neandertal esteja necessariamente influenciando a suscetibilidade ao autismo, um subconjunto o faz", conclui o estudo.

Em contraste com as variantes raras, o estudo descobriu que as variantes comuns derivadas do Neandertal eram menos prevalentes em indivíduos com autismo.   

As descobertas têm implicações significativas para a nossa compreensão do autismo e suas bases genéticas, e abre portas para compreender melhor o neurodesenvolvimento em si.

Autismo e genética

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De acordo com o Instituto Federal de Tecnologia de Zurique (ETHZ), na Suíça, e o Instituto de Biotecnologia Molecular (IMBA), existem 36 genes diretamente relacionados com o autismo

Os institutos apontam que as alterações genéticas típicas do autismo impactam algumas células consideradas “fundadoras”, e que dão origem aos neurônios.

A descoberta atual de que variantes genéticas raras herdadas de neandertais podem estar mais presentes nas pessoas com autismo nos ajuda a compreender a complexidade da genética e a diversidade de nossa ancestralidade, e não determinam valor ou capacidade, mas sim revelam a riqueza da evolução humana. 

Fonte: Molecular Psychiatry