1º sequenciamento completo do genoma humano é feito; entenda
Por Fidel Forato | Editado por Luciana Zaramela | 01 de Abril de 2022 às 12h20
Equipe internacional de cientistas compartilhou, pela primeira vez, a sequência completa e sem lacunas de um genoma humano. O feito até pode parecer estranho, mas o Projeto Genoma Humano produziu apenas o primeiro rascunho do genoma e alguns partes ainda não podiam ser lidas. Desde então, novas tecnologias buscavam viabilizar a captura completa.
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Para ser mais preciso, em 2003, o projeto mapeou cerca de 92% do genoma humano e, desde então, os cientistas trabalham com dados limitados para compreender como a genética afeta o organismo humano. "Esses 8% do genoma não foram esquecidos por falta de importância, mas sim por limitações tecnológicas", afirmam os autores do novo estudo, publicado na revista Science.
Vale destacar que o sequenciamento "final" do genoma humano foi feito pelo consórcio Telômero para Telômero (T2T), liderado pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), dos Estados Unidos.
O que faltava saber sobre o genoma humano?
De acordo com os cientistas, a parte misteriosa do genoma estava próxima dos telômeros repetitivos (extremidades longas e posteriores de cada cromossomo) e dos centrômeros (seções médias densas de cada cromossomo), o que bagunçava as técnicas de sequenciamento.
Para chegar até elas, foi necessário usar tecnologias de leitura curta. Com a nova estratégia, foi possível escanear centenas de pares de bases de uma vez e os separar em minúsculos fragmentos de DNA. Em seguida, o processo era como montar um gigante e complexo quebra-cabeça.
Apesar dos desafios, alcançar uma sequência completa dos cerca de 3 bilhões de bases (ou “letras”) do DNA é recompensador. O feito deve ajudar a entender, de forma mais completa, a variação genômica humana e, no futuro, deve contribuir com o estudo de doenças genéticas.
"Gerar uma sequência do genoma humano verdadeiramente completa representa uma conquista científica incrível, fornecendo a primeira visão abrangente do nosso DNA", reforçou Eric Green, diretor do NHGRI, em comunicado.
No processo de pesquisa, em maio de 2021, o Canaltech noticiou a publicação do preprint — estudo ainda não revisado por pares do feito. Só que, agora, a versão final do estudo e novos detalhas sobre o processo foram finalmente compartilhados.