Estudo de genoma de SP descobriu 2 milhões de novas variantes genéticas

Cientistas brasileiros sequenciaram o genoma de mais de 1,1 mil pessoas com mais de 60 anos, que moram na cidade de São Paulo. Após análises do material, foi possível identificar dois milhões de novas variantes genéticas que não constavam nos bancos genéticos internacionais até agora.

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Publicado na revista científica Nature Communications, o estudo sobre o genoma da população com mais de 60 anos foi desenvolvido por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco (CEGH-CEL), do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP).

Segundo o grupo de cientistas, o projeto deve auxiliar na identificação de mutações responsáveis por doenças genéticas na população ou que são determinantes para o envelhecimento saudável, a partir do DNA.

2 milhões de novas variantes genéticas descobertas

Iniciada em 2008, a pesquisa foi originalmente chamada pelo nome de Projeto 80mais. Desde aquele momento, o objetivo era caracterizar o genoma de idosos, com o intuito de dar origem a um banco de referência genômica da população brasileira e contribuir para desvendar os fatores envolvidos com o envelhecimento saudável.

Passados mais de 10 anos, a equipe sequenciou, no total, 1.171 genomas completos de idosos brasileiros, representando o maior coorte de genomas de idosos da América Latina, segundo os autores do estudo. A idade média é de 71 anos e os indivíduos não são aparentados.

Vale explicar o porquê dos idosos serem escolhidos como população-alvo do estudo genômico. A ideia era sequenciar pessoas que já passaram da idade de início de manifestação de uma série de doenças que surgem na velhice, como o Alzheimer e Parkinson. Nesse caso, comparações entre as diferentes variantes genéticas associadas a essas doenças e quais são as manifestações clínicas podem ser mais precisas.

Outro ponto interessante da iniciativa é que os bancos genéticos globais têm uma baixa representatividade de populações altamente miscigenadas, como a brasileira. A partir dos mais de mil genomas, foi possível identificar dois milhões de variantes genéticas nos idosos paulistas até então não descritas nestes bancos internacionais

“É possível que esse número de dois milhões de novas variantes genéticas que encontramos diminua à medida que esses repositórios incluam populações pouco representadas, como a brasileira”, explica Michel Naslavsky, professor do IB-USP e primeiro autor do estudo, em comunicado.

Primeiras descobertas do banco de dados

No momento, as análises sobre os impactos do genoma brasileiro ainda estão no início, mas os pesquisadores já observam algumas questões importantes. Por exemplo, parte significativa dos idosos carregam variantes genéticas classificadas nos bancos genômicos europeus como patogênicas (causadoras de doenças). No entanto, os idosos brasileiros não manifestam as doenças relacionadas a essas mutações, como seria esperado.

“Uma das hipóteses que estamos levantando para isso é a de que variantes genéticas até então classificadas como patogênicas podem se expressar de modo diferente de acordo com o background genético do indivíduo, como o europeu ou o miscigenado”, sugere Naslavsky.

Além disso, foi possível observar que os idosos brasileiros são portadores de variantes associadas a doenças recessivas comuns tanto em europeus como em africanos, como a fibrose cística. “No caso da população brasileira, estimamos que a incidência de fibrose cística é de um caso a cada 10 mil nascimentos. Essa informação é muito importante para programas públicos de aconselhamento genético a casais em idade reprodutiva em relação aos riscos de terem filhos com doenças genéticas graves”, completa Zatz.

Fonte: Nature Communications e Agência Fapesp