Remédio mais caro do mundo será usado para tratar bebê com atrofia rara

O Serviço Nacional de Saúde (NHS) da Inglaterra acaba de aprovar o uso do remédio mais caro do mundo em um bebê de apenas 10 meses de idade. O pequeno Edward sofre de atrofia muscular espinhal (AME) severa. 

• Startup polemiza ao testar terapia genética em pacientes com demência
• Tratamento genético recupera a visão de paciente cego com uma única injeção
• Novo tratamento com estímulos de luz pode recuperar a visão temporariamente

Com o uso do medicamento, a criança pode ter a sua expectativa de vida prolongada, que atualmente é de somente dois anos, além de permitir que ela consiga ter uma independência significativa. O remédio em questão é o onasemnogene abeparvovec, ou Zolgensma, que consiste de uma terapia genética que custa nada menos que US$ 2,48 milhões, o equivalente a R$ 12,85 milhões na cotação atual. 

A liberação do uso do medicamento é o resultado do esforço da mãe do bebê, Megan Willis, uma vez que o tempo é crucial para uma melhor resposta ao tratamento. "Pensei comigo mesma, em novembro, quando ele foi recentemente diagnosticado, que não haveria uma opção para ele. Achei que ele estava morrendo devido a tudo o que eu li sobre a AME, que 95% das crianças morrem ou ficam severamente debilitadas. Eu não achei que ele teria um futuro", disse a mãe.

O que é AME - Atrofia Muscular Espinhal?

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética que conta com vários níveis de gravidade, mas na maioria dos casos provoca fraqueza nos músculos, problemas de movimentação e respiração, podendo resultar em morte precoce. Conforme os anos passam os sintomas pioram, e crianças acabam não resistindo e morrendo de insuficiência respiratória. 

Por se tratar de uma doença genética, os cientistas dizem que a AME pode ser causada por mutações do gene SMN1, que atua fazendo a codificação da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN), essencial para a manutenção dos neurônios motores. Quando ocorre a mutação, a produção da proteína é reduzida, consequentemente matando os neurônios motores e impedindo a transmissão dos sinais do cérebro para os músculos.

O que faz o remédio ser o mais caro do mundo?

Com o SMN ausente, o zolgensma entra em ação introduzindo no organismo uma cópia saudável do gene SMN1, que usa vetores de vírus nas células nervosas. Na sequência, o gene auxilia as células na produção de SMN, interrompendo o avanço da doença.

A aprovação do medicamento nos Estados Unidos aconteceu em maio de 2019 pelo FDA (Food and Drug Administration), mas é liberado somente para bebês de até seis meses de vida. Aqui no Brasil, o remédio também foi aprovado pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) e um projeto de lei tenta disponibilizar o zolgensma de forma gratuita pelo SUS (Sistema Único de Saúde) à Farmácia Popular.

Pelo fato de a AME ser uma doença degenerativa, ainda faltam dados em relação aos efeitos a longo prazo do medicamento. O que se sabe, até então, é que crianças pequenas conseguem ter uma melhora na função motora. Atualmente, a terapia consiste em injeções regulares que acontecem a cada quatro meses durante toda a vida. 

Fonte: IFL Science