DNA dos brasileiros: genoma de doenças raras poderá integrar banco do SUS

Com os avanços da ciência nos últimos anos, uma parcela significativa de doenças é conhecida por médicos e pesquisadores, tendo inclusive eficientes tratamentos disponíveis. No entanto, ainda é um desafio tratar doenças consideradas raras e, às vezes, nem mesmo o diagnóstico é possível. Para facilitar o tratamento desses quadros através da investigação genômica, foi criado o projeto Genomas Raros do PROADI-SUS, liderado pelo Hospital Israelita Albert Einstein.

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Em números, o Brasil possui cerca de 13 milhões de pessoas convivendo com algum tipo de doença rara, segundo dados do projeto. Nesse cenário, o Sistema Único de Saúde (SUS) enfrenta dificuldades tanto no diagnóstico quanto no tratamento de mais de nove mil doenças raras atualmente identificadas no país. Buscando melhorar esse quadro, o projeto vai sequenciar o genoma de mais de 3,5 mil pacientes, através de 17 centros de referência de doenças raras no Brasil.

A partir do sequenciamento genético desses pacientes, muitos poderão ter certeza de uma condição considerada, antes, uma hipótese. Nesses casos, pessoas com a Doença de Gaucher — conhecida por causar alterações no baço e no fígado — ou portadores da Doença de Crohn — uma inflamação crônica que atinge, principalmente, o intestino — teriam melhores condições de atendimento médico e, consequentemente, uma melhor qualidade de vida.

Para entender o projeto, o Canaltech conversou com João Bosco Oliveira Filho, diretor executivo e técnico da Genomika Diagnósticos e coordenador do projeto Sequenciamento Completo do Genoma Humano do PROADI-SUS.

Por que sequenciar o genoma de doenças raras

No SUS (e também no sistema de saúde privado), doenças raras podem ser subdiagnosticadas ou ainda confundidas com outras patologias, já que demandam diversos tipos de exames nem sempre disponíveis em determinada localidade, como no interior do país.

A partir de medidas de sequenciamento genômico, essa capacidade diagnóstica do SUS deverá aumentar consideravelmente, conforme esperam os pesquisadores. Por outro lado, o projeto também deve diminuir a necessidade de locomoção dos pacientes para grandes centros brasileiros, onde são feitos os exames diagnósticos de maior complexidade e estão a maioria dos médicos especializados nessas condições.

"Antes de começar a parte do sequenciamento realmente, um dos objetivos do projeto foi definir quais doenças poderiam se beneficiar do uso do sequenciamento do genoma completo. Foi convocado um painel de especialistas de todo o país e em todas as áreas — neurologia, genética geral, imunologia e endocrinologia. Esse painel definiu centenas de doenças que são vistas no SUS e que podem se beneficiar da técnica. Essa lista grande de patologias é que será seguida pelos centros de recrutamento", explica o médico-cientista. No entanto, os autores do projeto ainda não compartilham, exatamente, quais doenças raras serão o foco da iniciativa.

Investigação genômica no SUS

Um desafio para a pesquisa é que, no Brasil, a maioria da população é miscigenada, enquanto a maioria dos estudos com genoma é feita em populações caucasianas. "Por isso, precisamos de estudos dessa natureza — que estamos fazendo e que pesquisadores da USP [Universidade de São Paulo] também estão fazendo — que é sequenciando genomas de milhares de pacientes aqui do país", comenta Oliveira. Nesse sentido, a identificação de uma doença pode ter algumas diferenças daquilo que já é conhecido na área da genética.

Outra questão será realizar esse estudo sem a digitalização do SUS, que permitiria concentrar todos os exames de um único paciente em sua ficha virtual. "Obviamente, um projeto dessa natureza, em que queremos acelerar o diagnóstico dos pacientes com doenças raras, ter acesso aos dados para poder fazer a correlação com os achados genômicos é de crucial importância. Se eu tivesse a ficha clínica, acesso aos dados laboratoriais e de imagem, de forma digital, para fazer essas associações, seria o mundo perfeito", pontua o médico.

No entanto, novas soluções foram pensadas para a questão, afinal essa correlação entre o genoma e sintomas é fundamental para o disgnóstico de uma doença rara. Nesse quesito, vale explicar que não existem repostas prontas na ciência, e uma doença complexa depende de inúmeras variáveis, inclusive do ambiente, além das genéticas. "Já que o SUS é muito pouco digitalizado, criamos um portal web, onde os médicos dos centros de referência [de doenças raras do país] vão colocar os dados clínicos, os dados radiológicos e laboratoriais, nessa plataforma digital. Daí em diante, vamos ter esses dados guardados e a disposição do SUS".

Além de investigar o genoma de doenças raras e ajudar no diagnóstico desses casos, o projeto também dá apoio ao desenvolvimento de um banco de dados para genomas do povo brasileiro, que servirá de base para avanços contínuos na aplicação da medicina de precisão dentro do SUS. Para isso, a equipe analisa a eficácia dos serviços de processamento de dados em nuvem, custo-benefício e desenvolve protocolos para o registro das informações clínicas dos pacientes.

Até o final deste ano, a equipe de pesquisadores planeja ter sequenciado o genoma de mais de 750 pacientes, coletando as amostras iniciais e avaliando a relação custo-efetividade dessa nova ferramenta para o SUS. Caso a iniciativa seja bem-sucedida, deve ser ampliada e colaborará, de forma positiva, com o melhor entendimento do DNA dos brasileiros.