Cientistas descobrem gene ligado ao atraso do desenvolvimento
Por Nathan Vieira • Editado por Luciana Zaramela |
Um novo estudo publicado na revista Nature revelou um distúrbio genético que pode levar a um atraso grave no desenvolvimento. Trata-se de uma mutação no gene RNU4-2. O resultado envolve problemas na fala, dificuldade para se alimentar e uma ocorrência frequente de convulsões.
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Conforme menciona o estudo, essa mutação genética também impacta características do rosto: as pessoas ficam com as orelhas grandes em formato de concha, bochechas mais proeminentes e cantos da boca virados para baixo.
No relatório, os cientistas de Oxford apontam que esse transtorno do neurodesenvolvimento é mais comum do que imaginavam, e que considerando o fato de que cerca de 60% das pessoas com um transtorno do neurodesenvolvimento ficam sem diagnóstico, a descoberta desse distúrbio genético pode ajudar pacientes e familiares a chegar a uma resposta. Assim, a descoberta abre caminho para testes e pesquisas mais amplos sobre terapias futuras.
Maiores chances de diagnósticos
Identificar o diagnóstico de RNU4-2 pode ser um primeiro passo importante para uma melhor compreensão de doenças que afetam o desenvolvimento e, no futuro, pode pavimentar o caminho de pesquisas para uma terapia eficaz.
"Cerca de 60% dos indivíduos com distúrbios do neurodesenvolvimento permanecem sem diagnóstico, mesmo após testes genéticos abrangentes, principalmente de genes codificadores de proteínas. Grandes coortes sequenciadas do genoma estão melhorando nossa capacidade de descobrir novos diagnósticos", diz o estudo.
IA e mutações genéticas
Os pesquisadores acreditam que, no futuro, seja possível que ferramentas como a inteligência artificial ajudem a reconhecer um transtorno do desenvolvimento apenas a partir de características faciais.
E pensando no potencial da inteligência artificial, não está longe de se tornar uma realidade. Já temos uma IA que prevê mutações genéticas que causam doenças, por exemplo.
Fonte: Nature, The Guardian