Cientistas brasileiros revertem disfunção neuropsiquiátrica associada a autismo
Por Nathan Vieira • Editado por Luciana Zaramela |
Cientistas brasileiros conseguiram reverter a evolução de uma disfunção neuropsiquiátrica associada a autismo, chamada síndrome de Pitt-Hopkins, originada a partir de uma mutação no gene TCF4. As informações foram publicadas na revista Nature Communications nesta segunda-feira (2).
- Autismo altera a substância branca do cérebro com o passar do tempo
- 5 coisas sobre o autismo que ninguém te contou
A equipe da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) descobriu os mecanismos moleculares por trás da síndrome de Pitt-Hopkins, ou seja, o que difere nas células do sistema nervoso desses pacientes. Com essa descoberta em mãos, os cientistas passaram a testar diferentes formas de interferir na evolução do quadro, para reverter os efeitos.
A síndrome de Pitt-Hopkins diz respeito a um déficit cognitivo que desencadeia atraso motor profundo, ausência de fala funcional e anormalidades respiratórias. Para estudá-la, os cientistas utilizaram organoides cerebrais cultivados em laboratório. São como mini-cérebros, mas sem vascularização e com menos tipos celulares.
Técnicas para reverter síndrome associada ao autismo
O estudo permitiu entender que a mutação prejudica a geração de neurônios. A comunicação entre eles é feita a partir de impulsos elétricos, e sem isso, não podem exercer suas funções. Depois de apontar as alterações causadas pela mutação no gene TCF4, os pesquisadores buscaram maneiras de corrigi-la a partir de três técnicas diferentes:
A primeira técnica foi a edição gênica, conhecida como CRISPR. Nesse caso, o grupo fez com que a cópia funcional do gene expressasse mais proteína, compensando a área afetada pela mutação causadora da síndrome de Pitt-Hopkins.
Em outra forma de intervenção, os autores do estudo inseriram uma cópia extra do gene, que passou a exercer normalmente as funções gênicas, compensando a cópia mutada. Os organoides passaram a crescer e tiveram um aumento da proliferação das células capazes de gerar neurônios.
A terceira técnica envovleu a aplicação de uma droga chamada CHIR99021, que ativa uma via de sinalização celular conhecida como Wnt, alterada também por mutações no gene TCF4. O tratamento possibilitou a melhora em alguns indicadores moleculares. Com isso, a pesquisa abre portas para novas possibilidades de terapias que ajudem pacientes no espectro autista.
Fonte: Nature, Agência Fapesp