Acondroplasia: como reduzir o impacto social e aumentar a qualidade de vida
Por Nathan Vieira • Editado por Luciana Zaramela |
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, uma doença rara, de origem genética e que se caracteriza pelas partes do corpo desproporcionais. A condição acontece por um desenvolvimento anormal dos ossos devido a mutações no gene FGFR3, e resulta na baixa estatura desproporcional com pernas e braços mais curtos que o tronco. Mas como reduzir o impacto social e aumentar a qualidade de vida desses pacientes?
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É preciso entender que a acondroplasia é grave, progressiva e pode causar diversas complicações multissistêmicas que, em muitos casos, requerem intervenções cirúrgicas e impactam diretamente no convívio social. As pessoas com acondroplasia também apresentam deformidades na coluna, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades respiratórias e têm uma redução de 10 anos na expectativa de vida global.
Isso sugere a importância um acompanhamento multidisciplinar e o acesso a uma terapia capaz de aumentar a velocidade de crescimento dos ossos. A boa notícia é que a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) já aprovou uma terapia que tem como principal resultado o aumento da velocidade de crescimento anual, que pode ser comparada à de crianças sem acondroplasia e contribui para melhorar outros sintomas dessa condição.
Entretanto, o tratamento ainda não está disponível na rede pública nem privada de saúde. Ainda assim, atualmente, 40 crianças já fazem uso do medicamento no Brasil.
Complicações multissistêmicas causadas pela acondroplasia
Segundo Dr. Juan Llerena Júnior, médico geneticista clínico e coordenador do Centro de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), há uma série de consequências a depender da faixa etária. Por conta da possibilidade de perda auditiva, por exemplo, é necessária a supervisão precoce com otorrino.
O médico menciona, ainda, a necessidade de acompanhamento com ortopedista, principalmente na primeira e segunda infâncias, por conta das deformidades — especialmente os membros inferiores, em questão de acessibilidade e mobilidade. Nos adultos, é comum precisar de uma avaliação cardiocirculatória, e principalmente alterações da porção caudal da coluna vertebral por questões anatômicas da estrutura da coluna.
O que acontece é que esse gene também é responsável pela distribuição do tecido adiposo corpóreo, e essas mutações modificam a distribuição de gordura e aumentam sobrepeso nos indivíduos com acondroplasia.
O geneticista menciona uma intervenção cirúrgica em especial: o alongamento ósseo, processo de intervenção que se faz em diferentes momentos. Com isso, o processo de recuperação é ligeiramente mais longo, em comparação com aquelas intervenções que são realizadas de uma só vez.
Acondroplasia e impacto social
Para Vélvit Severo, representante da ANNABRA - Associação Nacional Nanismo no RS, os principais desafios encontrados pela pessoa com nanismo em seu cotidiano envolvem a falta de acessibilidade, o que dificulta muito questões simples para qualquer outra pessoa, mas que se tornam às vezes até mesmo impossíveis para uma pessoa com nanismo, como usar um elevador, bancos, caixas eletrônicos, subir em um ônibus, meios de transporte no geral, balcões de atendimento e banheiros.
Sobre a questão social, Severo se depara com muitos avanços na questão do ativismo, principalmente por conta da construção de algumas instituições no Brasil, que trabalham pontualmente as questões de políticas públicas, educação inclusiva, o norteamento das famílias na busca de melhor qualidade de vida e a busca do diagnóstico precoce.
"Vemos um grande avanço, porém, precisamos continuar avançando na luta pela busca da visibilidade e respeito a essa condição, a busca por acessibilidade que é um ponto chave e urgente, o reconhecimento do nanismo como deficiência", afirma. Além disso, em sua opinião, é de suma importância obter dados precisos sobre essa condição, um mapeamento no Brasil dessas pessoas e dessas famílias, para que assim seja possível construir políticas públicas assertivas.
Dr. Llerena aponta que a desinformação cria uma cultura popular que beira o preconceito: "Quando passamos a absorver informações relevantes, mostrar a realidade de pessoas que tenham nanismo de uma forma veiculada, de qualidade, sem sensacionalismo e dentro de meios de veiculação que sejam confiáveis, as falsas expectativas e os preconceitos passam a ser mitigados."
De qualquer maneira, o médico vê com bastante otimismo o momento atual. "Todos nós estamos aptos e sensíveis a toda essa nova informação que nos chega", reflete.
Um conselho de Severo para essas famílias e os pacientes que recebem o diagnóstico é que existem centros capacitados, existem profissionais capacitados para atender, e manter um acompanhamento multidisciplinar pode facilitar a qualidade de vida.
Para Severo, a informação também é a ferramenta mais poderosa para desconstruir uma bagagem cultural enraizada na nossa sociedade, que ainda enxerga esta deficiência como algo engraçado. "Acreditamos muito que através da informação e da educação a gente pode transformar o olhar da sociedade com relação ao capacitismo", declara.