Publicidade

10 doenças raras que têm cura e tratamento limitado

Por| 13 de Janeiro de 2021 às 15h45

Link copiado!

Kendal/Unsplash
Kendal/Unsplash

Existem mais doenças no mundo do que imaginamos, mas pouco ouvimos falar sobre elas, uma vez que muitas consistem em problemas raros. Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, de acordo com informações da Organização Mundial de Saúde (OMS), sendo 1,3 para cada duas mil pessoas. Já foram descobertas, até então, cerca de oito mil doenças raras.

Aproximadamente 80% das doenças raras possuem origem genética, 75% delas afetam crianças e, devido a casos mais graves, 30% dos pacientes acabam morrendo antes mesmo de chegar aos cinco anos de idade. Segundo a Dra. Lorena Lima Amato, endocrinologista doutora pela Universidade de São Paulo (USP), muitas das doenças raras podem ser transmissíveis, inclusive algumas se manifestando a partir de infecções bacterianas, virais, alérgicas, ambientais, sendo ainda degenerativas e proliferativas, como explica a profissional.

Continua após a publicidade

As doenças raras têm como característica fatores crônicos, progressivos e degenerativos, muitas delas trazendo um alto risco de morte por não existir uma cura até então. No entanto, algumas condições contam com medicamentos para o tratamento, permitindo uma rotina comum dentro do possível. Mesmo assim, existem casos em que o paciente acaba perdendo toda a sua autonomia e precisa depender de outras pessoas para atividades do dia a dia. "A maioria das doenças raras são crônicas, podendo ser progressivas e incapacitantes e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias", conta Amato.

Conheça 10 doenças raras e como elas afetam o organismo:

1- Progéria

Conhecida também como Síndrome de Hutchinson-Gilford, a progéria é uma doença que consiste no rápido envelhecimento, que começa ainda na infância. Um bebê pode nascer sem apresentar sintomas da doença, mas em cerca de um ano as suas taxas de crescimento são reduzidas significativamente, fazendo com que a sua aparência seja similar a de um idoso.

Continua após a publicidade

Crianças com progeria sofrem de calvície, pele com aparência envelhecida, e nariz e maxilar pequenos em relação com o tamanho da cabeça. Em alguns casos, esses pacientes também são diagnosticados com doenças que acometem mais os idosos, como problemas cardiovasculares, rigidez articular, luxações no quadril, entre outras.

Essas crianças possuem a inteligência normal e conseguem interagir com as pessoas de acordo com a sua idade no momento. Porém, a expectativa de vida é de apenas 13 a 14 anos, com mortes registradas, normalmente, por ataques cardíacos ou AVC (acidente vascular cerebral).

A causa da doença é a mutação no gene LMNA, encarregado de fornecer instruções para a produção da proteína lamina A que, por sua vez, determina a forma do núcleo dentro das células. Sendo assim, este núcleo é fortemente danificado, fazendo com que as células morram de forma prematura.

Continua após a publicidade

A doença acomete uma a cada quatro a oito milhões de pessoas no mundo todo.

2- Síndrome MDP

A Síndrome MDP, sigla para hipoplasia mandibular, surdez e características progeroides, é uma doença genética rara que provoca a surdez neurossensorial, a falta de tecido adiposo subcutâneo (gordura) no corpo todo, dismorfismo facial (nariz afinado, boca pequena e dentes pontudos) e hipoplasia mandibular (mandíbula curta).

Continua após a publicidade

A doença aparece ainda na infância e é diagnosticada também com sintomas mais graves, como retardo do crescimento, atrofia do músculo esquelético, hipertrigliceridemia, diabetes mellitus e resistência à insulina, falta de desenvolvimento da mama, no caso de mulheres, criptorquidia (testículos crescem fora da bolsa escrotal), em homens, entre outros efeitos.

A causa da Síndrome MDP costuma ser devido a uma anomalia do gene POLD1, no cromossoma 19, e a aparência do paciente começa a indicar a doença ainda nos primeiros anos de vida. As características físicas são provocadas pelo crescimento lento de cartilagens e ligamentos, mas principalmente pela falta de gordura sob a pele, o que acaba deixando-a muito firme.

Continua após a publicidade

Uma a cada um milhão de pessoas são diagnosticadas com a doença.

3- Fibrodisplasia ossificante progressiva

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença classificada como muito rara que é caracterizada pelo crescimento anormal do osso em áreas do corpo que, normalmente, não possuem estrutura óssea e geralmente após um trauma. Sendo assim, ligamentos, músculos e tendões acabam passando por uma metamorfose e se transformando em osso, trazendo como consequência o travamento das articulações, o que impede o paciente de se movimentar.

De acordo com Dr. Sergio Setsuo Maeda, presidente da Sociedade Brasileira de Edocrinologia e Metabologia Regional São Paulo, a doença tem caráter progressivo. "Entre os sinais precoces da doença são: deformidade do dedão do pé, encurtamento do polegar, rigidez do pescoço, por exemplo. As calcificações ocorrem nos músculos, ligamentos e tendões depois de inchaços locais e podem ser confundidas com tumores de partes moles. Podem acometer o tronco e membros dificultando a respiração e a locomoção, e até a mastigação pode ser prejudicada quando acontece próxima da articulação da mandíbula", explica.

Continua após a publicidade

Os sintomas começam a aparecer ainda durante os primeiros anos da vida, com a doença se agravando conforme a idade, com expectativa de vida de 41 anos. Grande parte dos casos se deve à mutação do gene ACVR1 na via da proteína morfogenética óssea (BMP), que tem um papel importante durante a formação do esqueleto ainda quando um embrião, e do seu reparo após o nascimento. Cerca de 50% dos pacientes apresentam alterações nos dedões dos pés e polegares logo no nascimento, ou ainda nas vértebras cervicais, pescoço e na região do fêmur.

A doença, infelizmente, não possui um tratamento específico, mas segundo Maeda medicamentos vêm sendo testados no momento. "É importante o diagnóstico precoce e prevenção dos traumas que desencadeiam as calcificações, como por exemplo, injeções intramusculares ou exercício físico. A qualidade de vida é extremamente prejudicada nos portadores da doença", completa o médico.

A doença afeta uma a cada duas milhões de pessoas no mundo todo.

4- Gastroenterite eosinofílica

Continua após a publicidade

A doença digestiva rara gastroenterite eosinofílica consiste em anormalidades na função gastrointestinal, tendo como características a infiltração eosinofílica no estômago e duodeno, o que provoca intensa dor abdominal, azia, vômito, diarreia, perda de peso e distensão abdominal. Por isso, pessoas portadoras da doença, em casos muito graves, não podem se alimentar, uma vez que o órgão pode passar a considerar a comida como um invasor, sendo preciso de alimentação via sonda.

A gastroenterite eosinofílica foi descoberta em 1937 e tem a causa ainda desconhecida, podendo envolver alergia a alguns tipos de alimento ou outras substâncias, e muitos tratamentos são feitos com corticosteroides.

A doença acomete 100 pessoas a cada 100 mil, principalmente homens.  

Continua após a publicidade

5- Urticária aquagênica

A urticária aquagênica é uma forma grave de alergia em que a urticária se desenvolve rapidamente após o simples contato com a água, independente da origem e temperatura; Os sintomas começam a aparecer ainda na puberdade, principalmente em mulheres, apresentando vermelhidão, inchaço com vergões e coceira, normalmente se desenvolvendo nos braços e na parte superior dos troncos.

Após a remoção da água no corpo, o que fez com que a urticária fosse desenvolvida, os danos à pele desaparecem em cerca de 30 minutos a uma hora. A causa da doença ainda é misteriosa para os cientistas, mas existem hipóteses relacionadas a uma possível substância que esteja dissolvida na água, ou ainda o encontro da água com alguma substância gerada no material da pele.

Continua após a publicidade

Assim como não se tem muitas informações sobre a causa da doença, também não existe um tratamento efetivo. Casos mais graves podem apresentar sintomas de choque anafilático, como falta de ar e peito carregado, sensação de garganta fechada e inchaço no rosto. Todos os sintomas podem ser aliviados com alguns medicamentos, como epinefrina, anti-histamínicos, anticolinérgicos, óleos e cremes que possam barrar o contato com a água, e a visita a um profissional adequado.

Pacientes que sofrem da alergia à água devem reduzir a quantidade de banhos e o tempo demorado, evitar exercícios físicos intenso, já que até o suor pode provocar reação, evitar mares e piscinas, e na hora de beber água deve-se optar por um canudo para não deixar que o líquido entre em contato com os lábios.

Uma a cada 230 mil pessoas são diagnosticadas com urticária aquagênica.

6- Síndrome da Excitação Genital Persistente

Continua após a publicidade


A Síndrome da Excitação Genital Persistente é uma doença rara na qual o paciente sente excitação sexual sem o estímulo, apresentando inchaço na região vaginal ou ereção, e provocando orgasmos constantes, o que prejudica a qualidade de vida. A doença acomete mais as mulheres, mas também existem relatos de homens que ficam com ereção por várias horas.

Alguns médicos recomendam a masturbação para um alívio temporário dos pacientes, mas a frequência pode acabar piorando os sintomas a longo prazo, assim como a situação como um todo. São feitos ainda tratamentos com gel anestésico, terapia eletroconvulsiva, usada em terapias psiquiátricas, ou estimulação elétrica transcutânea, aliviando a dor nervosa

Tratamentos com medicamentos antidepressivos também vem sendo usados para inibir a recaptação da serotonina, uma vez que as causas podem ser consequências de ansiedade e depressão, além de géis e cremes que entorpecem áreas do corpo, como os feitos à base de lidocaína. Terapia comportamental também é recomendada para descobrir o que pode estar desencadeando a doença.

7- Epidermodisplasia verruciforme gravíssima

Uma das doenças graves mais visualmente severas é a epidermodisplasia verruciforme gravíssima, provocada por um tipo de vírus HPV (HPV5 e HPV8, principalmente), que consiste na formação de inúmeras verrugas em todo o corpo, fazendo com que os membros do paciente se assemelhem a troncos de árvores. As verrugas costumam aparecer entre os cinco e 12 anos de idade, no rosto, pés e mãos, se multiplicando rapidamente e deixando a pele sensível ao sol.

Cerca de 30% a 80% dos pacientes acabam desenvolvendo câncer de pele, não melanoma, entre os 40 e 50 anos de idade, principalmente em áreas que costumam ser expostas ao sol. Em grande parte dos casos, pacientes com a doença são filhos de casamentos entre irmãos, pais e filhos ou primos de primeiro grau, o que é conhecido como casamento consanguíneo, e a condição não é passada de pais a filhos.

O tratamento da epidermodisplasia verruciforme gravíssima envolve a cirurgia de remoção das verrugas, procedimento que pode ser feito várias vezes, pois a doença não tem cura e as verrugas continuam aparecendo e aumentando. Sem o cuidado, o tamanho pode chegar ao ponto de impedir a higiene e a realização de atividades do dia a dia.

São feitos tratamentos também com ácidos salicílico, retinoico, levamisol, thuys CH30, acitretina e interferon. No caso de pacientes que desenvolvem câncer, a quimioterapia pode ser eficaz para ajudar a evitar que as verrugas se espalhem.

8- Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética crônica que surge ainda na concepção, provocada normalmente pela exclusão de uma parte do cromossomo 15, transmitido pelo pai, afetando tanto homens quanto mulheres. Segundo a Dra. Lorena Lima Amato, a síndrome pode ser caracterizada por hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia, comprometimento cognitivo, transtornos comportamentais e obesidade potencialmente fatal.

O principal sintoma da doença é o consumo excessivo de calorias, junto ao comportamento alimentar compulsivo e a baixa atividade física. Devido a danos no hipotálamo, que fica no cérebro, o paciente sente fome o tempo todo e não se sente saciado, ganhando peso com rapidez. Também estão entre os sintomas a dificuldade de fala e aprendizagem, alterações hormonais, baixa estatura, estrabismo, instabilidade emocional, menos sensibilidade à dor, entre outros.

"É uma síndrome grave, complexa e que, até o momento, não tem cura. Um diagnóstico precoce,  antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade,  tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnóstico tardio, uma série de cuidados pode ser  iniciada, retornando na qualidade de vida dos pacientes. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde", explica a médica.

A doença acomete uma a cada 10 mil a 30 mil pessoas em todo o mundo.

9- Síndrome da Hipoventilação Central

A Síndrome da Hipoventilação Central é uma doença rara que se trata de um distúrbio do sistema nervoso autônomo, afetando a respiração do paciente que hiperventila, principalmente durante o sono. Com isso, acumula-se dióxido de carbono no sangue e resulta na falta de oxigênio.

A doença pode ser diagnosticada com o paciente ainda recém-nascido, com os bebês apresentando aparência azulada na pele ou lábios, mas acomete também crianças e adultos, provocando a diminuição da frequência cardíaca e da pressão arterial, baixa percepção da dor, constipação, entre outros sintomas. Bebês e crianças que possuem a síndrome também podem ser vítimas de morte súbita.

A causa da síndrome é uma mutação no gene PHOX2B, que se expressa no sistema nervoso, com mais de 90% dos casos não sendo uma herança dos pais. O tratamento pode ser feito com ventilação mecânica ou ainda o com o uso de um marcapasso de diafragma. 

Um a cada 20 mil a 50 mil indivíduos possuem a doença.

10- Síndrome de Kleine-Levin

Também conhecida como Síndrome da Bela Adormecida, a Síndrome de Kleine-Levin é uma desordem neurológica que provoca o sono excessivo, fazendo com que o paciente chegue a dormir por 20 horas diárias. O problema afeta diretamente a vida pessoal, profissional e a rotina da pessoa que a possui, uma vez que o sono não pode ser controlado.

A doença começa a dar sinais principalmente na adolescência, mas pode começar a aparecer ainda na infância ou apenas na vida adulta, com maior recorrência em homens, cerca de 70%. O primeiro episódio costuma ser desencadeado após uma infecção, com os pacientes enfrentando entre sete a 19 crises ao longo de 10 a 13 dias, com repetição a cada três meses e meio.

Além do sono, pessoas com a síndrome enfrentam apatia, confusão, lentidão e amnésia, alguns passando ainda por episódios de hiperssexualidade, ansiedade, alterações compulsivas de humor ou depressão. O tratamento envolve medicações estimulantes e estabilizadores de humor, e ainda não há uma causa definida.

A síndrome pode atingir de uma a nove pessoas a cada um milhão de indivíduos no mundo todo.

Com informações de: Pfizer, Tua Saúde, Rare Diseases, Fio Cruz, Orphanet