Sequenciador de genoma mais rápido do mundo descobre doença rara em poucas horas
Por Fidel Forato • Editado por Luciana Zaramela |
Cientistas da Universidade Stanford, nos Estados Unidos, desenvolveram um novo método para o sequenciamento humano ultrarrápido. O tempo entre o sequenciamento e o diagnóstico de uma doença rara pode ser, em média, de apenas 8 horas. Inclusive, a equipe entrou para o Guinness World Records.
- Sequenciamento completo do genoma pode melhorar tratamento do câncer infantil
- Brasil inaugura novo centro sequenciamento de genoma; saiba quais são os planos
O tempo é considerado inédito para o atendimento padrão de pacientes, segundo os responsáveis pela tecnologia. "Algumas semanas é o que a maioria dos médicos chama de 'rápido' quando se trata de sequenciar o genoma de um paciente e retornar os resultados", explica Euan Ashley, professor de medicina, genética e ciência de dados biomédicos em Stanford.
Por que sequenciar o genoma?
O sequenciamento do genoma é uma estratégia "comum" para determinar se a origem da doença de um paciente é genética ou não. Afinal, todas as informações que compõem um organismo estão contidas em seu genoma, como a cor dos olhos, mas também algumas doenças.
Nesses casos, os pesquisadores e médicos comparam o genoma sequenciado de um paciente com uma lista de mutações de DNA associadas a certas doenças hereditárias já conhecidas. A partir desse cruzamento de dados, é possível chegar ao diagnóstico de uma doença rara ou uma condição genética pouco comum.
Casos práticos
Publicado na revista científica The New England Journal of Medicine, o artigo dos pesquisadores de Stanford detalhou 12 casos em que o novo método foi usado. Entre eles, está o de um bebê de três meses que convulsionava, sem uma causa conhecida.
Pouco mais de 8 horas após o início da intervenção da equipe, foi possível concluir que as convulsões do bebê eram causadas por uma mutação em um gene específico, chamado CSNK2B. Sem o diagnóstico acelerado, equipes médicas poderiam investigar o caso por semanas até o resultado do sequenciamento genético tradicional sair.
Tempo recorde
O recorde da equipe de pesquisadores norte-americanos é o caso em que foi possível sequenciar todo o genoma do paciente em apenas 5 horas e 2 minutos. O feito estabeleceu a primeira menção no Guinness World Records para uma técnica de sequenciamento de DNA.
No total, o tempo necessário para sequenciar e diagnosticar o caso foi de 7 horas e 18 minutos. Segundo o professor Ashley, o tempo foi cerca de duas vezes mais rápido que o recorde anterior (14 horas), feito pelo Rady Children's Institute.
Agora, a equipe está otimizando seu sistema para reduzir ainda mais esse tempo. “Podemos reduzir pela metade novamente”, aposta Ashley. “Se conseguirmos fazer isso, estamos falando em conseguir uma resposta antes do final de um turno na enfermaria. É um salto significativo”, completa.
Fonte: Universidade Stanford e The New England Journal of Medicine